Son zamanlarda birçok internet sitesinde genetik anormallikler sonucu fiziksel olarak Down Sendromlu insanlara benzeyen hayvan fotoğrafları paylaşılarak hayvanlarda görülen Down Sendromu ile ilgili içerik hazırlanmaktadır. Bununla beraber bazı veteriner hekimler de bazı kedilere ve vahşi hayvanlara Down Sendromu teşhisi koyduklarını beyan etmektedir.
Peki, gerçekten de kedilerde Down Sendromu görülür mü?
Bu sorunun yanıtını verebilmek için öncelikle Down Sendromu’nun tanımını doğru bir şekilde yapmak ve ne olduğunu anlamak gerekir. Patolojik bir durum olan Down Sendromu’nu anlamak için de öncelikle fizyolojik ve genetik bazı temel kavramlara hakim olmak şarttır.
DNA ve Kromozom
Canlıların genetik yapısı kromozom adı verilen genetik materyallerden oluşur. Çekirdek içindeki temel birimler olan kromozomlar, Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) adı verilen nükleik asitlerin histon proteinleri ile çevrelerinin sarılması sonucu meydana gelmiş yapılardır. Bir canlının genetik yapısı, benzerlikleri ve farklılıkları işte bu kromozomlardaki DNA dizilimlerindeki değişikliklerle ortaya çıkar.
İnsanlarda ve birçok canlıda (solucan, tilki, tavşan, kedi, domuz, fare…) kromozomlar ikili kopyalar (diploid) halinde bulunurken, bazı türlerde farklı sayıda (ekmek buğdayı heksaploid kromozomlara sahiptir ve 7 kromozomda 6 tane kopya ile 42 kromozom vardır), bazı türlerde büyük, orta ve mikro olmak üzere farklı şekillerde (tavuk, güvercin) bulunur.
İnsanlarda 23 çift kromozom vardır ve bunlardan 22’si genetik karakterleri belirleyen otozomal kromozomlar, 2 tanesi ise cinsiyeti belirleyen eşey kromozomlardır. İşte bu kromozomları oluşturan DNA’da bulunan gen sekansları, insanın genetik karakterinin oluşmasında aktif olarak rol alır.
Birkaç örnek verecek olursak, 1 numaralı kromozomda bulunan DNA’da bağ doku bilgisi geni olan IRF6, tiroid stimülasyon hormonu ile ilgili TSHB geni bulunurken, 7 numaralı kromozomda elastin geni ELN bulunmaktadır.
Bununla birlikte, bu kromozomlardaki anormallikler sonucunda da insanlarda birçok farklı genetik bozukluk ya da hastalık ortaya çıkmaktadır.
Bunlardan bazıları şunlardır:
Kedi Miyavlaması Sendromu:5 numaralı kromozomun kısa kolunda bir silinme şekillenmesiyle oluşur.
Edwards Sendromu:18 numaralı kromozomda trizomi yani 2 yerine 3 kopya şekillenmesiyle oluşur.
Patau Sendromu:13 numaralı kromozomda trizomi yani 2 yerine 3 kopya şekillenmesiyle oluşur.
Down Sendromu
123RF, Wikipedia Commons
Down Sendromu insanda 21 numaralı kromozomda meydana gelen trizomi yani 3. bir kopya oluşmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Down Sendromu’nun semptomları arasında mental gerilik, büyümede gerilik, umbilikal fıtık, düşük kas tonu, ağızda darlık, düz bir kafa, esnek ligamentler, görece büyük bir dil, anormal kulak kepçesi, düz burun, ilk ve ikinci ayak parmaklarında ayrılık, anormal dişler, kısa eller, kısa boyun, obstrüktif uyku apnesi, konjenital kalp hastalıkları, inmeyen testisler bulunur.
Down Sendromunun bir tedavisi yoktur.
İnsanlardaki 21 numaralı kromozomda Down Sendromu ile ilişkilendirilen DSCR1 geninin yanı sıra Alzheimer Hastalığı ile ilişkilendirilen APP, Lökosit Adhezyon Yetmezliği’ne neden olan LAD gibi kritik bazı genler de mevcuttur.
Kedilerde Down Sendromu
Hürriyet
Kediler insanlardan oldukça farklı gen ve DNA dizilimlerine sahiptir. Kromozomlar da genlerden oluşan DNA dizimlerinden meydana geldiği için, teknik olarak konuşursa kedilerde Down Sendromu görülemez. Çünkü Down Sendromu insanlardaki 21 numaralı kromozomda görülen 3. kopya sonucu ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır.
Lyons Feline Genetics Laboratory of University of Missouri
Kedi (Felis Catus) ile insanın (Homo Sapiens) karyotiplerinin karşılaştırması. Kedilerde 19, insanlarda 23 çift kromozom vardır. Kediler, C2 kromozomu olarak adlandırılan ve insanlardaki 21 kromozoma benzer bir kromozoma sahiptirler. Buna karşın, C2 kromozomunda bir anomali bulunan bir kedi embriyosu bir çok genetik hastalığa sahip olabilir ve bu sebepten dolayı da yaşamını yitirebilir. Kedilerin C2 kromozomundaki genlerin sayıca çok ve büyük olmaları, kedileri Down Sendromu gibi hastalıkların oluşmasından korur (6,7).
Kedilerde ve kaplanlarda 23 değil, 19 çift kromozom mevcuttur ve zaten trizomi 21 yani 21. kromozomda 3 kopya olması doğal olarak imkansızdır. Bu türlerde, farklı kromozomlarda trizomiler ya da genetik anormallikler görülmektedir. Ancak nasıl insanlarda her bir kromozomda görülen genetik anormallik farklı hastalıklar olarak görülüyorsa (13 numaralı kromozomda görülen trizominin Patau Sendromu’na yol açması gibi) kedilerde görülen bu anormallikleri Down Sendromu olarak görmek hatalı bir bakış açısı olacaktır.
Turpentine Creek Wildlife Refuge
Diğer birçok hayvanda da, 21. kromozomda farklı genler ve farklı DNA dizilimleri mevcut olduğu için, yine Down Sendromu’nun görülmesi imkansız hale gelmektedir.
Öte yandan, kedilerdeki gen anormalliklerinin gelişme geriliği, anormal fiziksel görünüş, uzuvlarda kısalık gibi “Down Sendromu benzeri” semptomlar ortaya çıkarması mümkündür. Zira kromozomlardaki farklı genetik anormalliklerin benzer semptomlara kendini gösterebileceği ortadadır ancak nasıl benzer semptomlardaki iki farklı hastalık aynı adla anılmıyorsa, bu anormalliklere de Down Sendromu adını vermek hata olacaktır.
Elbette, her bilimsel konu gibi, kedilerde görülen genetik hastalıklar ve Down Sendromu benzeri patolojiler için daha fazla bilimsel çalışmaya ihtiyaç vardır.
Kaynaklar
Schwann, T. H. (1847). Microscopical Researches into the Accordance in the Structure and Growth of Animals and Plants.
The Sydenham Society, London Nie, W., Wang, J., O’brien, P. C., Fu, B., Ying, T., Ferguson-Smith, M. A., & Yang, F. (2002). The genome phylogeny of domestic cat, red panda and five mustelid species revealed by comparative chromosome painting and G-banding. Chromosome Research, 10(3), 209-222.
Gardiner, K., & Davisson, M. (2000). The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. Genome biology, 1(2), reviews 0002-1.
Patterson, D. (2009). Molecular genetic analysis of Down syndrome. Human genetics, 126(1), 195-214.
Lana-Elola, E., Watson-Scales, S. D., Fisher, E. M., & Tybulewicz, V. L. (2011). Down syndrome: searching for the genetic culprits. Disease models & mechanisms, 4(5), 586-595.
O’Brien, S. J., Wienberg, J., & Lyons, L. A. (1997). Comparative genomics: lessons from cats. Trends in Genetics, 13(10), 393-399.
Lyons, L. A. (2012). Genetic testing in domestic cats. Molecular and cellular probes, 26(6), 224-230. “An analog to Down’s syndrome is not present in the cat since the genes found on human chromosome 21 are represented on the mid-sized metacenteric chromosome C2, which also has genes from human chromosome 3. However, Turner’s Syndrome (XO), Klinefelter’s Syndrome (XXY) and chimerism has been documented in the domestic cat.”
